Dünya genelinde 7 binden fazla ender hastalık çeşidi tespit edilirken, dünyada 300 milyon, Türkiye’de ise 7 milyon kişi farklı az hastalıklarla yaşıyor. Acıbadem Üniversitesi Az Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi (ACURARE) Müdürü ve Tıbbi Genetik Ana Bilim Kolu Lideri Prof. Dr. Uğur Özbek, 28 Şubat Dünya Ender Hastalıklar Günü’nde Milliyet aracılığı kıymetli iletiler verdi.
Türkiye’deki en yaygın görülen az hastalık çeşidinin “Alveoler Mikrolitiazis” ismi verilen hastalık olduğunu belirten Prof. Dr. Özbek, “Bu hastalık tüm dünyada en çok Türklerde görülen tek hastalık. Hastalığın Türklerde sık görülmesinin nedeni bilinmiyor. Alveoler Mikrolitiazis, akciğer dokusunda hava kesecikleri içinde sayısız, minik küçük taşların oluşumu ile karakterize bir hastalık. En çok rastlanan belirtiler öksürük ve ilerleyici nefes darlığı lakin bunlar hastalığın ilerlemiş evrelerinde ortaya çıkıyor. Hastalık iyice yaygınlaştığında, bacaklarda şişme, karaciğerde büyüme, karında sıvı toplanması, boyun damarlarında genişleme, tırnak ve dudaklarda morarma üzere sağ kalp yetersizliği bulguları ortaya çıkıyor” dedi.
Çocuklar etkileniyor
Ender hastalıkların en çok çocukları etkilediğini vurgulayan Prof. Dr. Özbek, “Bu hastalıkların yüzde 75’i çocuklarda görülüyor. Birtakım ender hastalıklarla dünyaya gelen her üç bebekten biri, şimdi bir yaşından evvel hayatını kaybediyor. Hayatta kalanlar ise kronik fizikî ya da bilişsel pürüzlerle çaba etmek zorunda. Bu hastalıklar yüzde 80 oranında genetik nedenlerden kaynaklanıyor. Yüzde 20’sinin nedeninin çevresel ve başka etkenler olduğu düşünülüyor. Akraba evliliğinin azalması nadir hastalıkların da önlenmesi açısından önemli” dedi. Özbek, salgın sürecinin hastaların teşhis ve tedavisini olumsuz etkilediğine dikkat çekti.
Türkiye’de en yaygın ender hastalıklar
Prof. Dr. Uğur Özbek, ülke genelindeki en yaygın ender hastalıkları şöyle sıraladı:
“Henüz bir tedavisi olmayan genetik hastalıklardan cam kemik hastalığı, kemiğin temel hususunu oluşturan bağ dokusunda kalıtsal bir bozukluğa bağlı olarak ortaya çıkıyor. Bu hastalık Türkiye’de batı ülkelerine nazaran çok daha sık görülüyor. Ülkemizde birden fazla çocuğu cam kemik hastalığı olan pek çok aile var. Mukopalisakkaridoz ve Lizozomal Depo Hastalıkları (MPS) de çok ender görülen hastalıklar ortasında ve tedavisi de çok güç. Ülkemizde yaklaşık bin MPS hastası olduğu iddia ediliyor. Bedende enzim ismi verilen özel unsurların üretilememesi ya da az üretilmesine bağlı olarak ortaya çıkan hastalıkta, parçalanamayan şeker zincirleri bedendeki hücreler ve dokularda bedene ziyan verecek boyutta çok ölçüde birikiyor.”
Milliyet
